研究課題	慢性肝疾患の病態進展を予測するバイオマーカーとなる遺伝子多型・変異の探索

実施期間	2024年8月31日まで
研究機関	大阪大学大学院医学系研究科 消化器内科学
主任研究者	大阪大学大学院医学系研究科　消化器内科学　教授　竹原徹郎
研究目的	慢性肝疾患は病態の進行により肝硬変、肝発がんへと至りますが、肝硬変への進展や肝発がんの予測は十分に出来ておらず、バイオマーカーの開発が求められています。最近、次世代シークエンサーの開発および普及により血液ゲノムDNAの遺伝子解析が高精度で効率的に行えるようになってきました。そこで、慢性肝疾患の患者様の肝硬変への進展や肝発がんに関連するゲノムDNAの遺伝子多型・変異を検討することにより、新規バイオマーカーを確立することを目的として本研究を行います。
対象	大阪大学医学部附属病院において、以前に「超高速DNAシーケンサーを用いた疾患原因ゲノム領域の同定と情報解析法の確立、および参照配列データの作成に関する研究」に同意いただき、試料等の二次利用に同意を頂いている20歳以上の患者さんが対象となります。予定症例数は200例です。
研究方法	対象患者さんの年齢、性別、背景疾患、慢性肝炎の存在、肝炎の原因に関する情報、肝疾患治療に関する情報、肝疾患に関する血液検査データ、Child-Pughスコア、肝障害度、各種腫瘍マーカー、肝硬度（ARFI値）、肝臓画像情報、肝組織病理情報、肝発がん、予後に関する情報を診療記録で収集致します。また、対象患者さんの中で、「慢性肝疾患病態進展バイオマーカーの探索」研究に参加のうえ二次利用の同意を頂いている場合には、この研究で得られた収集・解析した情報・結果も使用します。 慢性肝疾患に関する遺伝子多型・遺伝子変異を測定し、（もしくはすでに網羅的に遺伝子解析を行っている場合には、慢性肝疾患に関する遺伝子多型・遺伝子変異を抽出し、）得られた遺伝子多型・遺伝子変異結果と上記の情報を結合し、慢性肝疾患の新規バイオマーカーになりえる候補遺伝子多型もしくは遺伝子変異を見出します。また、候補遺伝子については保存試料を用いて個別に測定検証し、これを上記情報と統合させることにより、慢性肝疾患の肝線維化進展、肝発がんなどの新規バイオマーカーを確立します。
利用する者の範囲	大阪大学大学院医学系研究科　消化器内科学（研究責任者：竹原徹郎）
試料・情報の管理について 責任を有する者の 氏名または名称	大阪大学消化器内科学　飯島　英樹 (准教授）
プライバシーの保護	プライバシー確保のため、患者さんが特定できないようにデータを匿名化処理し、個人情報については厳重に管理・保管した上で研究解析を行います。研究結果を公表する際には、患者さん個人が特定されることはありません。試料・情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には、研究対象にしませんので、下記の連絡先までお申し出ください。
本研究に関する問い合わせ先	大阪大学消化器内科学　疋田隼人（助教） 電話番号:大阪大学消化器内科学（06-6879-3621）